Come si cura l' emofilia?
Al giorno d'oggi esistono oggi numerose possibilità terapeutiche
per i pazienti affetti da emofilia.
Le modalità
della terapia possono essere diverse secondo lo scopo che ci si
prefigge, in altre parole la profilassi
o il trattamento di emorragie in atto.
La profilassi
consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori
della coagulazione prima dell'insorgenza delle emorragie.
L'uso regolare dei fattori della coagulazione può ridurre o
prevenire notevolmente le complicanze articolari, diminuire il
numero delle giornate di ricovero in ospedale, ridurre il numero di
giorni persi al lavoro o a scuola, aumentare la qualità di vita
delle persone affette aumentando la loro indipendenza dalle
strutture sanitarie. Anche nel caso di bambini di età
superiore a 6-8 anni, essi stessi ed i loro genitori possono
essere istruiti per l'autosomministrazione domiciliare dei fattori
carenti, da eseguirsi due, tre volte a settimana.
La profilassi è
divenuta la modalità di trattamento di prima scelta delle persone
con emofilia, soprattutto di quelle con le forme più gravi di
emofilia A, dopo l'introduzione dei fattori della coagulazione
ottenuti con la tecnologia del DNA
ricombinante, cioè ottenuto con tecniche di ingegneria genetica da
diversi tipi di microrganismi. Con queste tecniche sofisticate è
possibile produrre il fattore VIII in grandi quantità e senza
ricorrere ai donatori; si evitano in questo modo le complicanze
infettive più temibili, come le epatite o l'AIDS e la cirrosi
epatica post-epatitica. Questi prodotti sono però molto costosi, per
cui la profilassi viene di solito riservata a persone affette dalle
forme più gravi di emofilia, per esempio a quelle con emorragie
ricorrenti (soprattutto se interne) o con emorragie articolari.
Nonostante il costo elevato rispetto ad altri preparati (plama
fresco congelato, concentrati di fattore liofilizzato,
crioprecipitato) anche in Italia si può oggi affermare che almeno
l'80% degli emofilici gravi riceve i prodotti ricombinanti.
Lo scopo della terapia e della profilassi è quello di
ottenere una concentrazione di fattori della coagulazione
sufficienti ad arrestare una emorragia in atto o a prevenirla. In
caso di emorragie minacciose per la vita si infonde una quantità di
fattore coagulativo, calcolata in basi a particolari formule, che
garantisca un'attività pari almeno all'80% del
normale.
Nelle persone con emofilia grave e
senza emorragie in atto si somministra una quantità di
fattore sufficiente a mantenere costantemente il suo
livello attorno al 50% rispetto al normale.
Nelle persone con emofilia lieve o moderata e senza emorragie
ricorrenti la somministrazione del fattore mancante avviene
solitamente in caso di gravi emorragie in atto, nel corso di
interenti chirurgici d'urgenza, o in preparazione ad interventi
chirurgici programmati. In questi casi non è in genere indicata la
profilassi delle emorragie.
Le persone con
emofilia lieve o moderata possono trarre beneficio da alcuni
farmaci: