Quali sono gli esami di laboratorio utili per la diagnosi di emofilia?
Nell'emofilia A e B č quasi sempre aumentato il tempo di
tromboplastina attivato (conosciuto anche come PTT o aPTT), in
maniera variabile a seconda della gravitā della malattia. Per
distinguere le due emofilie č necessario ricorrere al dosaggio dei
rispettivi fattori ed alla determinazione dell'attivitā coagulativa
residua rispetto al normale.
Per una corretta diagnosi di
queste malattie č sempre necessaria un'accurata indagine in tutti i
componenti della famiglia, anche se asintomatici. La storia
familiare conferma quasi sempre la presenza di soli maschi affetti,
a differenza di altre malattie della coagulazione come la malattia
di von Willebrand, che colpisce maschi e femmine in uguale
proporzione.
Nei rari casi in cui non si evidenziano
maschi emofilici bisogna considerare la possibilitā di una
mutazione "de novo", prima assente nella famiglia ed insorta per
la prima volta, per esempio, nella madre portatrice di un maschio
emofilico.