Come viene trasmessa l'emofilia?
L'emofilia A e B sono trasmesse secondo modalità legate al
sesso, poiché i geni
difettosi sono localizzati sul cromosoma
X. Le donne hanno due cromosomi X e, praticamente, non hanno mai
disturbi. Anche se hanno ereditato un cromosoma emofilico da un
genitore, sono protette dal cromosoma normale, che riesce a produrre
una quantità di fattore VIII sufficiente per una normale
emostasi. Nelle donne l'emofilia è molto rara e può presentarsi in
caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice,
o in altre condizioni eccezionali.
I maschi hanno un
solo cromosoma Y e, quando ereditano un cromosoma X emofilico dalla
madre portatrice, potranno avere una malattia clinicamente più o
meno grave. Portatrice significa quindi che la donna possiede il
gene emofilico anomalo e lo può trasmettere ai figli, ma è
clinicamente asintomatica. Per comprendere la trasmissione
ereditaria dell'emofilia, ed il rischio di trasmettere alla prole la
malattia ad ogni concepimento, possiamo esaminare tre
possibilità: